Šta je Marfanov sindrom: Kad geni mutiraju
Retko nasledno oboljenje koje pogađa četiri osobe na svakih 100.000 ljudi je Marfanov sindrom. Nastaje kao posledica mutacije gena i podstiče promene na vezivnim tkivima koji gube potrebnu čvrstinu. Ljudi koji postaju očevi posle 45. godine, imaju pet puta veće šanse da dobiju dete sa ovim sindromom. Poremećaj najčešće izaziva koštane, kardiovaskularne i očne probleme.
Oboleli su obično visoki i mršavi sa neproporcionalno dugim ekstremitetima, deformitetima grudnog koša, skoliozom, deformitetima kukova, ravnim stopalima. Zato nije retkost da mališane sa Marfanovim sindromom zadirkuju da imaju raspon ruku poput krila kondora.
Takođe, postoje teži slučajevi gde oboleli imaju izduženu glavu, uvučene očne jabučice i donju vilicu, zbijene zube i visoko podignuto nepce.
Leka još uvek nema
Leka koji bi mogao sprečiti bolest nema. Moguće je samo baviti se lečenjem posledica. Zbog kardiovaskularnih poremećaja se koriste beta blokatori. Srčane mane se hirurški koriguju. Nekada se daju progesteron i estrogen pre puberteta da bi se sprečio visok rast. Kratkovidost se koriguje nošenjem naočara, a ostali poremećaju na očima se mogu laserski sanirati. Trenutno su u toku istraživanja koja bi mogla, kao krajnji rezultat dovesti do genetske terapije koja bi mogla sprečiti pojavu ovog oboljenja kod naslednika.
Ljudi kojima je upisana ova dijagnoza u kartonu oftalmološka ordinacija je druga kuća. Osim kratkovidosti i zaravnjene rožnjače, vremenom može da im se razvije katarakta kao i glaukom (očni pritisak). Na koži im se javljaju strije. Tvrda ovojnica mozga i kičmene moždine je često proširena, pa osim ukočenosti u nogama imaju bolove u leđima, a telo im je slabo.
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike, oftalmološkog pregleda, rendgenskih snimaka, ultrazvuka, magnetne rezonance i genetskih ispitivanja. Otkriva se već u najranijem detinjstvu, a oblici mogu biti različiti, od onih blagih sa kojima je svakodnevno funkcionisanje moguće do onih opasnih po život.
