Da li je anoreksija nasledna?
Anoreksija (nervoza u ishrani) primećena je kod 9 od 1000 žena u Americi. Kod pacijenata je uočeno odbijanje hrane, gubitak težine, iracionalni strah od telesne težine, čak i kod mršavih žena. Uočena je iskrivljena slika pacijenata o sebi, o svojoj težini i obliku tela.
Ovaj poremećaj je 10 puta izraženiji kod žena nego kod muškaraca. Javlja se u adolescentskom dobu i sa sobom nosi najveću stopu smrtnosti od svih poremećaja i zato uspešno lečenje predstavlja pravi izazov.
Studije na blizancima i celim porodicama pokazale su da je anoreksija nasledna. ''Međutim, uprkos studijama koje su pokazale povezanost nekoliko gena sa anoreksijom kod ispitanika, direktna povezanost još nije sasvim utvrđena i dosta je nepoznata za naučnike.''- rekao je lider ovih studija Hakon Hakonarson, direktor Centra za genetiku kod dece u Filadelfiji.
'' Studija je uglavnom fokusirana na traženje gena ili kopije gena koji su direktno povezani sa anoreksijom.'' – dodao je Hakon Hakonarson. Veličina uzorka je bila najveća ikada uzeta u ispitivanju DNK i poticala je od 1,003 pacijenta sa simptomima anoreksije. Svi ispitanici, osim 24 žene, bili su prosečne starosti oko 27 godina. Kao kontrolna grupa postojala je grupa od 3,733 dece od oko 13 godina, iz Dečije bolnice.
'' Potvrđeni su rezultati iz prethodnih istraživanja. SNP( segmenti gena) u OPRD genima pokazali su povezanost sa anoreksijom.''- rekao je dr Hakonarson. '' Nismo otkrili neke nove gene povezane sa anoreksijom , ali smo napravili listu gena korisnih za dalja istraživanja.'' Jedan od SNP gena je između CHD10 i CHD9 gena i on je povezan sa autizmom.
U studiji je, takođe, ispitivano kako brisanje ili dupliranje kopija DNK sekvenci (CNV) utiče na poremećaj. U prethodnim ispitivanjima pokazano je da su CNV (kopije DNK sekvenci) igrale jednu od glavnih uloga u neuropsihijatriskim poremećajima, kao što su šizofrenija, bipolarni poremećaj i autizam.
Trenutna istraživanja pokazuju da CNV ne igra tako važnu ulogu u anoreksiji. Ipak, istraživači su identifikovali nekoliko retkih CNV kod pacijenata sa anoreksijom i to uglavnom brisanje, odnosno nedostatak ovih kopija na hromozomu 13.
''Naša istraživanja pokazuju da zajedničke SNP i retke CNV doprinose patogenezi anoreksije. Varijante gena koje smo otkrili vredni su za dalje analize kod relativno malo slučajeva anoreksije. Ovo istraživanje zahteva uzimanje mnogo većeg broja uzoraka, kako bi dokazali direktnu povezanost anoreksije sa genima. Za sada možemo samo reći da ta povezanost postoji, za to postoje dokazi, ali ne možemo reći koji su tačno geni u pitanju, kako bi ih koristili u prevenciji anoreksije.''- rekao je Hakonarson.
Podršku za ova istraživanja naučnici su dobili od Instituta za razvoj iz Dečije bolnice u Filadelfiji, od Fondacije Klarman Family Foundation i od Naučnog instituta La Jolla.